Verringerte Telomerlänge & reduzierte Anzahl DNA-Kopien festgestellt
Um diese Erkenntnisse zu gewinnen, untersuchte das Forschungsteam bei 99 Personen mit Hämophilie und 61 gesunden Kontrollpersonen jeweils zwei zentrale Biomarker des biologischen Alterns: die Telomerlänge und die Anzahl der mitochondrialen DNA-Kopien. Telomere sind Schutzkappen an den Enden der Chromosomen, die sich mit jeder Zellteilung verkürzen. Eine starke Verkürzung kann mit altersbedingten Erkrankungen in Verbindung stehen. Mitochondrien sind Zellstrukturen, die für die Energieversorgung zuständig sind; eine reduzierte mitochondriale DNA kann auf eine beeinträchtigte Zellfunktion hinweisen. Die Untersuchungen des Teams um Studienleiter Cihan Ay und Philipp Hohensinner, förderten signifikante Unterschiede zutage: „Bei Personen mit Hämophilie konnten wir eine deutlich verringerte Telomerlänge und eine reduzierte Anzahl mitochondrialer DNA-Kopien als Hinweis auf ein beschleunigtes biologische Altern beobachten“, fasst Cihan Ay das Ergebnis zusammen. „Außerdem konnten wir bei den Hämophilie-Patient:innen erhöhte oxidative Schäden in der DNA feststellen, also im Speicher der genetischen Informationen“, gehen die Erstautorinnen Marina Trappl und Rafaela Vostatek ins Detail. Diese Schäden können auf die chronischen Entzündung zurückzuführen sein, die bei Menschen mit Hämophilie in Folge von Blutungen etwa in die Gelenke auftreten kann und eine wesentliche Rolle bei biologischen Alterungsprozessen spielt.
Deutlich höhere Lebenserwartungen aufgrund medizinischer Fortschritte
Während die Lebenserwartung von Personen mit Hämophilie in den vergangenen Jahrzehnten aufgrund medizinischer Fortschritte deutlich gestiegen ist, war bisher wenig über das biologische Altern der Betroffenen bekannt. Das biologische Alter beschreibt, wie sehr der Körper auf zellulärer Ebene gealtert ist. Es wird durch verschiedene Faktoren beeinflusst, darunter genetische Merkmale, Lebensstil und chronische Erkrankungen. Biomarker wie Telomerlänge oder mitochondriale DNA geben Hinweise darauf, wie schnell dieser Prozess in einem Individuum voranschreitet. Ein beschleunigtes biologisches Altern kann mit einem erhöhten Risiko für altersbedingte Erkrankungen wie Herz-Kreislauf-Probleme oder neurodegenerative Erkrankungen einhergehen.