Früherkennung als Schlüssel zur Prävention
Typ-1-Diabetes ist die häufigste Stoffwechselerkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie führt zu einer dauerhaften Störung des Glukosestoffwechsels und erfordert lebenslanges Insulin. Trotz moderner Therapie kann die Erkrankung die Lebensqualität und Lebenserwartung beeinträchtigen. Mit dem neuen Screening können Ärzte bereits bei Neugeborenen genetische Risikofaktoren für Typ-1-Diabetes erkennen. Die Erkenntnisse fließen direkt in Präventionsprogramme ein, um die Entstehung der Krankheit zu verhindern. „Wir wollen Familien so früh wie möglich über ein erhöhtes Risiko informieren und ihnen die Teilnahme an innovativen Präventionsstudien ermöglichen“, erklärt Birgit Rami-Merhar, Leiterin des Spezialbereichs Pädiatrische Diabetologie. „Damit leisten wir einen entscheidenden Beitrag zur Forschung für eine Welt ohne Typ-1-Diabetes.“
Wegweisende Forschung bei Neugeborenen
Zentrale Grundlage des Screenings ist die Freder1k-Studie (GPPAD-02), eine internationale Initiative des Forschungsnetzwerks Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes (GPPAD).
Seit August werden Neugeborene in Wien im AKH und an der MedUni sowie im Krankenhaus Goldenes Kreuz auf ein genetisch erhöhtes Risiko untersucht. Das Programm soll Schritt für Schritt auf weitere neonatologische Abteilungen in Wien, Niederösterreich und im Burgenland ausgeweitet werden.
Screening ohne zusätzlichen Aufwand für Eltern
Die Teilnahme ist freiwillig und erfolgt nur mit Zustimmung der Eltern. Grundlage ist die routinemäßige Neugeborenen-Filterkarte: Ein kleiner Blutstropfen aus der Ferse, der ohnehin entnommen wird, genügt für die genetische Untersuchung.
Etwa ein Prozent der gescreenten Kinder zeigt ein erhöhtes Risiko. Diese Familien werden eingeladen, an der AVANT1A-Interventionsstudie (GPPAD-05) teilzunehmen. Hier wird untersucht, ob eine COVID-19-Impfung ab dem sechsten Lebensmonat das Risiko für Typ-1-Diabetes bei genetisch gefährdeten Kindern senken kann. Frühere Studien des GPPAD-Netzwerks hatten bereits gezeigt, dass eine frühe COVID-Infektion das Risiko für Typ-1-Diabetes signifikant erhöht. „Das Programm lässt sich nahtlos in die bestehende Neugeborenenversorgung integrieren. Bereits bei der Geburtsanmeldung informieren wir über das Angebot und holen die Einverständniserklärung direkt nach der Geburt ein“, so Rami-Merhar.
